تعرف على الأمراض

 

فقر الدم المنجلي

تعرف على الأمراض

 

ما هو فقر الدّم المنجلي؟

يعدّ فقر الدم المنجلي أحد الاضطرابات الوراثية التي تصيب كريات الدم الحمراء. وتستخدم كريات الدم الحمراء عادة بروتيناً معيّناً يسمى الهيموجلوبين لنقل الأكسجين من الرئتين إلى كافة أجهزة وأعضاء الجسم. وتحدث الإصابة بفقر الدم المنجلي عندما يرث الشخص أحد الجينات المسببة للمرض التي تؤدي إلى حدوث خلل وعيب في الهيموجلوبين. وتتميّز كريات الدم الحمراء السليمة بشكلها المستدير وطبيعتها المرنة التي تتيح لها سهولة الحركة والانتقال عبر جدران الأوعية الدموية. ولكن تؤدي الإصابة بفقر الدم المنجلي إلى تشوّه كريات الدم الحمراء لتصبح على شكل "هلال" أو أداة معينة تستخدم في الزراعة تسمى "المنجل". ولا تستطيع هذه الخلايا المشوّهة اختراق الأوعية الدموية فتتجمع على جدارها وتمنع تدفق الدّم والأكسجين إلى أعضاء الجسم.

ويعاني الملايين حول العالم من الإصابة بفقر الدم المنجلي، حيث تشير الإحصائيات إلى أنّ 250 ألف طفل يولدون سنوياً مصابين بهذا المرض، وبالتالي فإنه يعدّ أحد أبرز الأمراض الوراثية الوبائية على مستوى العالم.1

وعلى الرغم من عدم توفر معلومات دقيقة حول معدلات انتشار فقر الدم المنجلي في المملكة العربية السعودية، أظهرت نتائج بعض الدراسات أنّ هذا المرض يعدّ أحد الاضطرابات الوراثية الشائعة نسبياً في المملكة.2

 

ما هي أسباب الإصابة بفقر الدّم المنجلي؟

يعتبر فقر الدم المنجلي أحد الاضطرابات الوراثية التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء. ولا تحدث الإصابة بهذا المرض إلاّ في حال ورث الطفل جينين من جينات الهيموجلوبين المصابة بالمرض أحدهما من الأب والآخر من الأم. أمّا إذا ورث نسخة واحدة من جين الهيموجلوبين من أحد الوالدين، فلن تظهر عليه أعراض الإصابة بالمرض، وإنما سيحتوي دمه على بعض الخلايا المنجلية، وسيكون حاملاً للمرض وقادراً على نقله إلى أولاده.3

 

ما هي أعراض فقر الدّم المنجلي؟

تؤدي الإصابة بفقر الدم المنجلي إلى ظهور مجموعة كبيرة الأعراض، ولكن قد لا تظهر جميعها على المرضى:4

  • فقر الدّم: يؤدي فقر الدم المنجلي إلى الإصابة بفقر الدّم وذلك لأن كمية الهيموجلوبين في الدّم تصبح أقل من المستوى الطبيعي. وبالتالي، لا يحصل الجسم على ما يكفيه من الأوكسجين، مما يسبب الشعور بالتعب والإعياء وضيق في التنفس وعدم انتظام ضربات القلب.
  • نوبات الألم الشديد: تعدّ هذه النوبات أحد أبرز أعراض الإصابة بفقر الدم المنجلي، وتحدث عند تدفّق الخلايا المنجلية غير الطبيعية عبر الأوعية الدموية الصغيرة.
  • داء اليد والقدم: يصيب هذا المرض الأطفال عادة، ويؤدي إلى تورّم اليدين أو القدمين أو كليهما.
  • الالتهابات المتكررة: يعتبر المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي أكثر عرضة للإصابة بالعدوى والأخماج لأن خلايا الدم المشوّهة تمنع الطحال من أداء وظيفته بصورة طبيعية، حيث يتولى الطحال مهمة محاربة الأخماج والالتهابات في الجسم عن طريق تنقية الدم من الجراثيم والفيروسات.
  • تأخّر النمو: تعمل كريات الدم الحمراء على توفير الأكسجين والعناصر الغذائية اللازمة لنمو الجسم. لذلك يعاني الأطفال المصابون بفقر الدم المنجلي من تأخر في النمو.
  • مشاكل في الرؤية: بسبب تجمع الخلايا المنجلية والتصاقها على جدران الأوعية الدموية في العين.

 

كيف يتمّ تشخيص فقر الدّم المنجلي؟

يمكن للأطباء تشخيص الإصابة بفقر الدم المنجلي قبل الولادة أو بعدها:5

  • قبل الولادة: يمكن تشخيص الإصابة بفقر الدم المنجلي قبل الولادة عن طريق فحص الحمض النووي للخلايا الجنينية عبر إجراء بزل السّلى (فحص عينات من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين).

  • بعد الولادة: يمكن تشخيص الإصابة بفقر الدم المنجلي بعد الولادة أيضاً عبر إجراء فحص بسيط للدم. ويتمّ اكتشاف المرض غالباً عند الولادة خلال إجراء الفحوصات الروتينية لحديثي الولادة في المستشفى. ويتيح إجراء فحص الدم المعروف باسم "الرَّحلان الكَهربائي للهيموجلوبين" قياس مقدار الهيموجلوبين المنجلي غير الطبيعي في الدّم.

 

كيف يتمّ علاج فقر الدّم المنجلي؟

يهدف علاج فقر الدم المنجلي إلى التخفيف من حدّة نوبات الألم والوقاية من الإصابة بالالتهابات والعدوى ومنع حدوث السكتات الدماغية والأضرار التي قد تصيب العين.6

  • معالجة الألم:
    • شرب الكثير من السوائل.
    • تناول مضادات الالتهاب غير الستيرويدية.
    • تناول مسكنات الألم (إيبوبروفين).
    • مراجعة المستشفى: في حال عدم القدرة على إدارة (معالجة) الألم والسيطرة عليه في المنزل، يتوجّب على المريض مراجعة المستشفى لتلقي العلاج المناسب كاستخدام المحاليل الوريدية وأدوية أكثر فعالية.

 

  • الوقاية من العدوى والالتهابات:
    • البنسلين: يساهم البنسلين في الحدّ من خطر الإصابة بالأخماج والالتهابات التي تسببها بكتيريا المكورات الرئوية.
    • التطعيم: يتعيّن على المصابين بفقر الدم المنجلي وخاصة الأطفال أخذ كافة اللقاحات اللازمة ضد أمراض المكورات الرئوية والأنفلونزا والمكورات السحائية.

 

  • الوقاية من الأضرار التي تصيب العين:
    • فحص العين: يتعيّن على المصابين بفقر الدم المنجلي إجراء فحص للرؤية كل عام. ويتيح إجراء هذه الفحوصات بصورة دورية علاج أية مشاكل في الرؤية في وقت مبكر والحيلولة دون فقدان البصر.

 

  • الوقاية من السكتات الدماغية:
    • فحص الأوعية الدموية للمخ بموجات دوبلر فوق الصوتية: تتيح هذه التقنية التحقق في حال كان المريض معرّضاً بشكل كبير لخطر الإصابة بالسكتة الدماغية.
    • نقل الدم: يتعيّن على المرضى الذين تظهر عليهم أعراض السكتة الدماغية أو المعرضين بشكل كبير لخطر الإصابة بها إجراء عمليات نقل الدم شهرياً.

 

  • الفحوصات الأخرى:
    • مراقبة طول الطفل ووزنه للتأكد من أنه ينمو بشكل طبيعي.
    • مراقبة ضغط الدم لأن ارتفاعه يمكن أن يزيد من احتمال الإصابة بالسكتة الدماغية.
    • فحص البول للكشف عن أي أخماج أو التهابات أو أضرار في الكلى في مرحلة مبكرة.


المراجع:

Lervolino, Luciana Garcia, et al. "Prevalence of sickle cell disease and sickle cell trait in national neonatal screening studies." Revista brasileira de hematologia e hemoterapia 33.1 (2011): 49-54.

Jastaniah, Wasil. "Epidemiology of sickle cell disease in Saudi Arabia." Annals of Saudi medicine 31.3 (2011): 289.

Sickle Cell Disease (Sickle Cell Disease) http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/singlegene/sicklecell/ (Accessed December 8, 2015)

Sickle cell anemia (Symptoms). http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/basics/symptoms/con-20019348 (Accessed December 8, 2015)

Sickle Cell Disease Symptoms, Causes, Treatments (WebMD). http://www.webmd.com/pain-management/pain-management-sickle-cell-disease?page=2#2 (Accessed December 8, 2015)

How Is Sickle Cell Disease Treated? (- NHLBI, NIH). http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/treatment# (Accessed December 8, 2015)