الأخبار

في دراسة تعد الأولى من نوعها في مقارنة التشخيص الجينومي بالتقليدي

"التخصصي" يحدد 35 موَرّثة جديدة للاعتلالات العقلية عند الأطفال

نجح فريق بحثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض في تحديد 35 مورّثة جديدة لها ارتباط في الإصابة بالاعتلالات العقلية لدى الأطفال، وذلك في دراسة بحثية تعد الأولى من نوعها، أجريت بمقارنة أسلوب التشخيص (الجينومي) مع أسلوب التشخيص الطبي التقليدي لأكثر من 300 عائلة سعودية لديها طفل واحد أو أكثر مصابين بالإعاقة العقلية، أو التأخر في اكتساب المهارات الفكرية، أو التوحد.

ونُشرت نتائج الدراسة في شهر يوليو الحالي بمجلة (Molecular Psychiatry)، وهي الدورية العلمية المحكمة ذات معامل التأثير الأعلى بين الدوريات المتخصصة في الاضطرابات العصبية النفسية.

وأوضح البروفسور فوزان الكريع كبير علماء الجينات ورئيس مختبر الوراثيات التطورية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، أنه على الرغم من وجود دراسات سابقة تُظهر دقة أسلوب التشخيص الجينومي عبر عمل مسح جينومي لعينات الدم، إلا أن الدراسة التي أجريت في المستشفى التخصصي تعد أول دراسة تقوم بمقارنة هذا الأسلوب الحديث مع الأسلوب الطبي التقليدي المتمثل في إجراء فحوصات الأشعة وفحوصات الدم والبول.

وأشار إلى أن نتائج الدراسة أثبتت تفوق التشخيص الجينومي بشكل كبير، حيث لم يتمكن الأسلوب التقليدي من تشخيص المرض بشكل محدد إلا في نسبة ضئيلة تبلغ 16% من الحالات، ونسبة الخطأ فيها حوالي 30%، في حين تَوَصّل أسلوب التشخيص الجينومي للتشخيص الحقيقي للمرض بدون خطأ في حوالي 74% من الحالات، وهي أعلى نسبة نجاح تشخيصي تُسجل حتى الآن لهذا النوع من الأمراض.

وأوضح البروفسور الكريع أنه بالإضافة إلى رصد الدراسة لعشرات الطفرات التي ظهرت في جينات مرضية معروفة مسبقاً، فإن الفريق البحثي تمكن من تحديد 35 مورثة جديدة دفعة واحدة، وهو عدد ضخم يضاف إلى رصيد اكتشافات مختبر الوراثيات التطورية في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض الذي تجاوز 200 مورثة جديدة حتى الآن.

وأضاف أن الدراسة التي تلقت دعماً من مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية وبرنامج الجينوم البشري السعودي، أوضحت أن غالبية حالات التأخر والإعاقة العقلية عند الأطفال في المملكة هي أمراض وراثية، وغالباً ما تكون من النوع المتنحي، مما يعني أن خطر الإصابة المتكررة بهذه الأمراض في العائلات المصابة يبلغ 25%، وهي نسبة عالية ينبغي مواجهتها بتوعية العائلات بالخيارات الوقائية المتاحة لهم، سواءً من ناحية تقنيات التشخيص المبكر أثناء الحمل أو تشخيص ما قبل الحمل التي تتوفر في المستشفى التخصصي.