الوراثة الطبية

479

نظرة عامة

يعد قسم الوراثة الطبية، مرجع رئيسي لأمراض الوراثة في المملكة، منذ أن تم تأسيسه في عام 2011، هذا إذا علمنا أنه يخدم ما يقارب من 23 مليون من السكان، ويستقبل المرضى من جميع المناطق في المملكة ومن دول الخليج المجاورة. ويقوم بتشخيص وعلاج عدد كبير من المرضى الذين يعانون من اضطرابات وراثية عن طريق 11 عيادة متخصصة بأمراض الوراثة والايض.

الرؤية:

أن نكون مركزاً متميزاً رائداً عالمياً متخصص بأمراض الوراثة، حيث أن علم  الوراثة هو جزء لا يتجزأ من الرعاية الصحية، ويستفيد الجميع من التقدم في مجال الوراثة والتقنية مع المحافظة على خصوصية الاختيار الفردي.

القيم:

التركيز على رعاية المرضى مع الرحمة والنزاهة والإبداع والبحث العلمي والعمل الجماعي.

الأهداف:

  • تحسين جودة حياة الأفراد والأسر التي تأثرت من الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية.
  • تحسين العائد لتشخيص الأمراض الوراثية النادرة المعاصرة لسكان المملكة.
  • خفض معدلات الأمراض والوفيات الناجمة عن الظروف الوراثية والعيوب الخلقية.
  • العمل على فهم الفيزيولوجيا المرضية وراء الأمراض الوراثية الأكثر شيوعاً في المجتمع للمساعدة في إيجاد طرق جديدة للعلاج.
  • تمكين المرضى وأسرهم على اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن التكاثر من خلال التعليم والتركيز على التدابير الوقائية الأولية.
  • تمكين الموظفين لإجراء أبحاث علمية عالية الجودة

وقد برعنا بشكل خاص في تشخيص ومعالجة الأخطاء الوراثية الاستقلابية إضافة الى خبرتنا الخاصة في علاج اضطرابات التخزين الليزوزومية مع زرع الخلايا الجذعية والعلاج ببدائل الانزيم.

وتقدم عيادة أمراض القلب الوراثية الشهرية فرصة فريدة للتشخيص والبحث العلمي والوقاية من أمراض القلب و الأوعية الوراثية في المملكة العربية السعودية.

وقد قمنا بإنشاء خدمة الأمراض الوراثية الاستقلابية الأولى في المنطقة برمتها حيث يتم تغطيتها من قبل الاستشاريين بشكل منتظم، وكذلك يتم استقبال مرضانا الأطفال خلال فترة نموهم في عيادات الأمراض الاستقلابية الوراثية الأسبوعية للكبار إضافة إلى المرضى الكبار الآخرين.

و نفخر بتأسيس أول برنامج استشارات وراثية مستقل في المملكة وبرنامج وقاية من الأمراض الوراثية وذلك من خلال ست عيادات لتقديم المشورة الوراثية أسبوعياً، ويقدم مستشاري الأمراض الوراثية لدينا الاستشارة الوراثية لمجموعة واسعة من اضطرابات التركيز على الوقاية الأولية من الأمراض الوراثية من خلال  التثقيف الأسري المكثف وخيارات التكاثر الوقائية كما أننا نعمل عن كثب مع شركائنا في الطب   وطب ما قبل الولادة لتوفير خيارات الإنجاب السريعة لأسرنا بما في ذلك التشخيص قبل الولادة والتشخيص الوراثي قبل الزراعة.

ويفخر قسم أمراض الوراثة بتقديم تقنية تشخيص تتابع الجيل القادم الفريدة من نوعها لمنفعة مرضانا وقد أنجزنا ما يزيد عن  1000 اختبار تشخيصي و500 دراسة مقارنة جينية في العيادات .

ويفخر قسم الأمراض الوراثية السريرية بمساعدة التمريض بقيام مركز مساندة الأمراض الوراثية لمرضى العيادات الخارجية وقد تم إنشاء هذا المركز نتيجة تضافر الجهود بين أطباء الوراثة الطبية،وكادر التمريض وقد تم بدء العمل في ديسمبر من العام 2011 وقد أصبح جزء لا يتجزأ من عمليات قسم  الوراثة الطبية في العيادات الخارجية. ويعنى القسم باحتياجات مختلفة لمرضى الأمراض الوراثية اعتماداًعلى طاقاته ومصادره ومستويات المهارة المتوفرة لدى العاملين المشاركين ويتكون القسم من :

  1. العناية المحورية او المتمركزة للمرضى patient centered care
  2. عيادة الممرضات
  3. إعادة  صرف الأدوية على مدار الأسبوع
  4. توجيه المرضى (بطاقات وملصقات )
  5. عيادة التمريض الاستقلابية

وقد ساهمت هذه الخدمة بالفوز بجائزة نشاط يوم الجودة السنوي  على مدى عامين متتاليين 2013 و 2014م

العلاج باستبدال الإنزيم برنامج النقل (خارج الرياض): إن أمراض التخزين الليزوزومية هي مجموعة من الأمراض الناجمة عن عيوب الأنزيمات في الليموزومال و يتم علاج بعضها  عن طريق انزيمات تحقن وريديا كل أسبوع أو أسبوعين في المستشفى.

يهدف البرنامج إلى نقل المرضى إلى منازلهم في مدينة الرياض وقد تم حتى الآن  تدريب 13 مركزاً في جميع أنحاء المملكة العربية السعودية لتقديم العلاج باستبدال الانزيمات.

 إضافة إلى النشاطات التعليمية الأسبوعية  تشمل النشاطات التدريبية والتعليمية الآتي :

برنامج الزمالة في الأمراض الوراثية السريرية والأمراض الاستقلابية:

يهدف مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث إلى تقديم التدريب السريري القوي، حيث يعتبر هذا البرنامج أول وأقدم برنامج في المنطقة الذي مضى على تأسيسه خمسة عشر عاماً وقد أنشأ هذا البرنامج لتمكين الدارسين في الزمالة من اكتساب خبرة عميقة ومركزة في المجالات الرئيسية لأمراض الوراثة و هذا البرنامج معتمداُ من قبل الهيئة السعودية للتخصصات الصحية ويعرف بـ " البورد السعودي –أو شهادة الاختصاص- في أمراض الوراثة السريرية و الأمراض الاستقلابية".   

برنامج الماجستير في الاستشارة الوراثية مع جامعة الفيصل:

بالإضافة إلى تدريب الأطباء في مجال علم الوراثة السريرية الطبية فإن الحاجة لتدريب الموظفين الفنيين في مجالات محددة من أمراض الوراثة قد زاد بشكل حاد كبير بسبب التعقيد وتسارع التقدم في علم الوراثة على نطاق واسع. وتشكل الاستشارة الوراثية أحد أهم البرامج التي تم تطويرها في العديد من البلدان في جميع أنحاء العالم، وبشكل أكثر تحديداً في أمريكا الشمالية. إن الاستشارة الوراثية هي عملية إيصال المعلومات الطبية والعلمية للمريض أو الأسرة التي تعاني من وجود حالة وراثية أو عيب خلقي. ومن أهم الأهداف الرئيسية مساعدة الأسر والأفراد على فهم المعلومات الجينية والطبية المعقدة في أبسط طريقة ممكنة. إن مستشاري أمراض الوراثة هم ممارسين صحيين لديهم التدريب المتخصص والخبرة في مجال علم الوراثة الطبية والإرشاد. ومن منطلق إدراكنا لأهمية هذا التخصص فقد قمنا بوضع دبلوم الدراسات العليا في الاستشارة الوراثية في عام 2005. وقد تطور مؤخرا ليصبح برنامج الماجستير في الاستشارة الوراثية التابع لجامعة الفيصل. وقد تم إطلاق هذا البرنامج رسمياً في سبتمبر 2014

المهنية و التعليم في المجال العام :

نشطت خدمة تقديم الاستشارات في الأمراض الوراثية في تحضير  و نشر المعلومات  لمقدمي الرعايةالصحية  و للمرضى ولأسرهم وعليه تم وضع أيقونة دائمة على موقع المستشفى الالكتروني (http://www.kfshrc.edu.sa/wps/portal/En/) و يشمل الموقع على معلومات طبية قائمة على البراهين حول معالجة أمراض الاضطرابات الاستقلابية الطارئة وتم طباعة أكثر من 40 نشرة توعوية حول الأمراض الوراثية المتنوعة .

ويركز قسم الأنشطة البحثية على المجالات  ذات الفائدة المباشرة والمحتملة للمرضى وأسرهم وعليه فإننا نسعى جاهدين في البحث العلمي حول أمراض وراثية متنوعة من خلال مشاريع معتمدة من لجنة أخلاقيات البحث العلمي . وتشمل هذه الأبحاث ولا تقتصر على أمراض القلب والشرايين الوراثية وميتا كوردنيال و أمراض اضطرابات الكبد والجلد الوراثية إضافة الى التطور العصبي والليزومي والصمم الوراثي والغير  وراثي.

جوائز القسم :

  • يوم الجودة لقسم التمريض في قسم الأمراض الوراثية من 3-4 نوفمبر 2013

المساهمة في نشاطات يوم الجودة  و الفوز  بجائزة  أفضل أداء للعام 2013م

  • الفوز بأفضل كشك لعامي 2013و2014 خلال نشاطات يوم التمريض.
  • فوز ممرضة قسم الأمراض الوراثية بلانكويتا كبادينج بجائزة ديزي DAISY Award لشهر نوفمبر 2014م.
  • الفوز بالجائزة الماسية للشئون الطبية والسريرية ببرنامج التشخيص الوراثي قبل التطبيق في شهر يونيو 2015م

الصور

شهادات الاعتماد والجوائز