الهيكل التنظيمي


علم الوراثة

5786

نظرة عامة:

تُعد البرامج البحثية والخدمات الأساسية المدعومة مركزيًا من السمات المميزة لقسم علم الوراثة ، حيث يعني القسم بتحديد المُورّثات المسببة للأمراض (المندلية) .

تعتمد الوقاية من هذه الأمراض على تحديد السبب/الأسباب المؤدية إلى كل مرض من هذا النوع في المملكة العربية السعودية ، ولا يتم ذلك إلا من خلال الجهود البحثية المحلية ، لذا يعزز قسم علم الوراثة من مشاركته في برنامج الجينوم البشري السعودي بهدف دعم تقدم الأبحاث في مثل مجال تلك الاضطرابات النادرة .

تعتبر المشاركة في هذا البرنامج وإنشاء البنية التحتية الخاصة بالتسلسل الجيني للمصابين ، ونظم المعلومات من العوامل المساعدة الفعالة لنشر أبحاثًا عالية الدقة من جانب ، ومن الإنصاف القول بأن مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث يعدحاليًا أحد الجهات الرائدة على مستوى العالم في مجال أبحاث الأمراض النادرة من جانب آخر .

أما فئات الأمراض قيد الدراسة فتشمل:

 ضعف الرؤية، والصمم، والتشوهات الوجهية ، واضطرابات الحركة ، والعوز المناعي ، والأخطاء الوراثية الأيضية ، وأمراض القلب والأوعية الدموية المندلية ، واضطرابات المعدة والأمعاء ، والاضطرابات المعرفية ، كما يتم الإعداد لبرامج صغيرة لعلاج الاضطرابات المعقدة كداء السكري من النوع الثاني ، والتوحد ، والزهايمر  وأمراض القلب والأوعية الدموية ، وتصلب الشرايين .

يعد علم الوراثة الدوائي أحد مجالات الاهتمام الحديثة التي تبشر ببدء حقبة الطب الشخصي . فمن خلال هذه المبادرة تمكن قسم علم الوراثة من التوسع في نطاق التعاون السريري ليشمل مركز زراعة الأعضاء ، وقسم الطب النفسي ، ومعهد الملك فيصل للقلب ، وصيدلية المستشفى .

الإنجازات 

  1. نشر المئات من المقالات والابحاث العلمية عالية الدقة فيما يتعلق بالأمراض الوراثية وقابلية الإصابة بالأمراض الوراثية .
  2. يشارك علماء القسم في أكثر من 20 منحة بحثية ممولة من جهات خارجية وبرنامج الجينوم البشري السعودي حيث تجاوز مجموع تمويل تلك البرامج 100 مليون ريال سعودي .
  3. تحديد 69 نوعًا من الجينات المتنحية التي لم ترتبط في السابق بالاضطرابات العصبية الوراثية .
  4. التنميط النووي الجزيئي للأنماط الظاهرية العصبية المعرفية .
  5. تحديد جين جديد (COL25A1) مرتبط بحدوث اضطراب سوء (نمو الأعصاب ) الجمجمة الخلقي.
  6. تحديد جين جديد (DEAF1) مرتبط بحدوث مرض نقص المادة البيضاء بالدماغ والإعاقة الذهنية وصغر الرأس .
  7. حل شفرة الأساس الجيني الجزيئي لاضطرابات الحركة لدى أكثر من 50 مريضًا من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث .
  8. تحديد الأساس الجزيئي للصمم الوراثي في أكثر من 100 أسرة بالمملكة العربية السعودية .
  9. تحديد جين جديد مرتبط بحدوث أعراض التهابية مزمنة ، كالتهاب المفاصل الروماتويدي لدى اليافعين ، وداء كرون .
  10. توصيف الطفرات المصاحبة لجينات [RAS] أو [RET/PTC] أو طفرات [BRAF] في سرطان الغدة الدرقية الحليمي .
  11. تحليل أكثر من 300 حالة لضعف المناعة الأولي الوراثي .

الأقسام الفرعية:

يشارك قسم علم الوراثة بقوة في الأعمال الخدمية حيث يجرى التحليل الجيني الجزيئي واختبارات ما قبل الولادة وفحص الأطفال حديثي الولادة . تقود منشآتنا الأعمال البحثية والخدمية الأساسية ، وتعتبر "المحرك الرئيسي" لكل تلك النشاطات ، ومن الأنشطة الأساسية التي يمارسها القسم:

استخلاص الحمض النووي [ DNA]، وخدمات (سلاسل الدي أن أي والأر أن أي القصيرة ، والتي لها العديد من التطبيقات الوراثية) ، والتنميط الجيني ، وتحليل التعبير الجيني ، والتنميط النووي الجزيئي ، وإجراء تسلسل (سانجر) ، والجيل الجديد لتقنيات التسلسل الجيني ، والمشاركة في تطوير المعلوماتية الحيوية .

يستضيف قسم الوراثة ضمن أنشطته التدريبية والتعليمية ، عددا كبيرا من المتدربين  كالطلاب الموهوبين ، وخريجي كليات العلوم والطب ، والحاصلين على الزمالة الإكلينيكية .

الاعتمادات و الجوائز

الحصول على اعتماد (كلية أطباء علم الأمراض الأمريكية) لمختبر التشخيص الجزيئي .

 

الصور

شهادات الاعتماد والجوائز